De uitslag, een diagnose met een lichtpuntje

De uitslag, een diagnose met een lichtpuntje


settings
  • Instellingen
  • Positie

    Automatische scrolling

Zoals ik vanmorgen schreef, ben ik vandaag met mijn schoondochter en mijn zoon, mee geweest naar het UMC. Eindelijk zou er d.m.v. het DNA onderzoek een diagnose gesteld worden. Iets waarvoor we al 3 maanden in spanning zitten.

Gezien haar ziekte, Ehlers Danlos, was de verwachting dat ze niet type 3 heeft, maar type 4, het vaattype. Groot was dan ook onze verbazing, toen we hoorde dat ze niet het vaattype heeft, maar blijkbaar naast de Ehlers Danlos, ook nog het Marfan syndroom heeft.

Marfan is ook een bindweefsel aandoening en één van de grootste en dus levensbedreigende kenmerkende eigenschap hiervan, is het scheuren van de aorta. Iets wat dus bij mijn schoondochter gebeurt is. Het is een relatief zeldzaam syndroom, ongeveer 1500 patiënten in Nederland.

Wat is dan het lichtpuntje?

Bij het vaattype van Ehlers Danlos, kunnen er problemen ontstaan in vaten in je gehele lichaam en is de levensverwachting maximaal 50 jaar. Bij Marfan is er uitsluitend een probleem bij de aorta. Absoluut ook levensbedreigend, maar door dit goed onder controle te houden en er mee te leren leven, kun je met Marfan bij wijze van spreke 100 jaar worden. Een enorme last van onze schouders af dus.

Het blijft moeilijk en ze houden de rest van de aorta in de gaten, want op dit moment is alleen het bovenste stukje van de aorta vervangen, maar er zitten scheurtjes in de binnenwand tot aan haar lies. Dus absoluut nog een groot risico wat streng onder controle moet worden gehouden.

Ook het onderwerp zwangerschap kwam nu ter sprake, want dat is iets wat absoluut niet meer kan en mag. Mocht ze onverwacht nu zwanger raken, dan zal deze zwangerschap ook beeïndigd moeten worden. Mijn schoondochter vertelde aan de klinisch geneticus wat dit maar haar gevoel deed en dat was voor mij heel heftig. Ik kreeg tranen in mijn ogen, want ik hoorde haar verdriet en emotie. Niet gek natuurlijk. Ik slikte ze zo goed mogelijk weg, want ik wilde dat zij haar verhaal kon vertellen en niet de aandacht naar mij ging.

Ze heeft dus een dubbele diagnose nu, want naast de Ehlers Danlos heeft ze dus ook het Marfan syndroom. Het feit dat we gerust gesteld zijn dat ze hier 100 mee kan worden, maakt het allemaal wel een stuk makkelijker om mee om te gaan. 

Er is absoluut een enorme last van onze schouders af, maar ze zal altijd voorzichtig moeten leven en alert zijn op onverwachte druk op haar borst en buik. Ze mag niks zwaars tillen en druk laten ontstaan in haar romp. Het is dus heel dubbel allemaal. We zijn blij, maar daarnaast blijft er toch altijd de angst voor het scheuren van de rest van de aorta.

We gaan door en we blijven genieten van het leven! 

signup

Word lid en beloon de maker en jezelf!



Beoordeel

Reviews en Reacties:

5.0 / 5 (23 reviews)
expand_more
Verberg reacties
Wat erg !  Ik leef met haar en jou/jullie mee. Het omgaan met wat niet (meer) mogelijk is. de KEUZE niet meer hebben voor wel of geen kinderen. Het moeten afbreken zo het wel zou gebeuren . Het zijn heftige dingen . Ze is jong, ze wilde wellicht wel kinderen, de keuze niet meer hebben/krijgen is ook een enorm rouwproces BIJ alles wat nog meer speelt. Dit kost tijd, veel tijd en innerlijk strijd . en die mag er ook zijn. het is niets niks. Natuurlijk doet jou dat ook wat lieverd. Als gevoelsmens/mama en schoonma. En ook JIJ hebt ene proces door te gaan nu  Sterkte en heel veel warme armen om je heen gewenst...desgewenst . Ik leen je de mijn met veel liefde en oprecht betrokken gevoel mocht je wensen !
| 10:21 |
Dank je wel voor deze lieve woorden lieverd, dat doet me goed. Tja, mijn proces..... die staat even "on hold" en zit nog in het potje wat ik gebruikte heb toen ik naar Christel ging. Het gaat redelijk nu, dus dat laat ik even zo. Dank je wel voor je warme armen XXX
| 08:08 |
hartenknuff !
| 11:52 |
Wat een heftige diagnose. Maar wat goed dat ze nu precies weten waar ze op moeten letten. Heel veel sterkte voor jullie allemaal en voor je schoondochter in het bijzonder. 
| 07:54 |
Ja het is niet niks, maar we gaan er samen voor vechten en ik hoop dat ze samen heel oud mogen worden. Ze is een bikkeltje en een vechtertje ❤️
| 07:55 |
Nu is er wel zekerheid en weet zij en jullie waar rekening mee te houden en het is inderdaad een heftige diagnose maar inderdaad een met een lichtpuntje, samen komen jullie er wel! Veel licht, liefde en kracht gewenst voor jullie allemaal!
| 07:13 |
Precies, dat zeg je helemaal goed. We hebben nu zekerheid en kunnen daarmee aan de slag. Dank je wel voor je lieve berichtje xxx
| 07:16 |
Inderdaad toch een klein lichtpuntje maar toch ook een schok. Dat ze geen kinderen kan krijgen en ook altijd een risico bij zich heeft dat... In elk geval veel sterkte voor jullie en hopelijk kan een ieder zijn/haar leven weer oppakken!
| 22:14 |
Dank je wel en wat betreft kinderen is best heftig, we wisten dit al, maar nu werd het nog eens extra benadrukt en vertelde mijn schoondochter hoe zij het ervaarde. Dat kwam even heel hard binnen.............Ze is een bikkel en een vechter, dat heeft ze laten zien en we gaan het met zijn allen redden ❤️
| 22:28 |
Jazeker komt dat hard binnen! Dat geloof ik direct, sterkte hoor! ❤️
| 16:02 |
Jeetje en pffffff. Je weet wat ik bedoel toch? Carpe Diem lieverds
| 09:33 |
pfff het zal je allemaal maar gezegd worden op deze jonge leeftijd hé. Ik maak een diepe buiging voor haar hoor. Topper is het en heel veel liefs voor haar!!❤️
| 00:55 |
Ja, ze krijgt het allemaal op haar bordje. Ehlers Danlos heeft ze natuurlijk al vanaf haar geboorte en dat is al niet fijn, maar dit erbij is heel heftig. Ze is absoluut een toppertje en ik ben zo trots op haar. We redden het met z'n allen wel ❤️
| 07:31 |
samen staan we sterk toch!! Love youxxx
| 00:28 |
Zo dat is nogal heftig ondanks dat het voor jullie een lichtpuntje is. Het kan dus nog erger. Sterkte ermee!
| 23:06 |
Het is zeker, ondanks deze diagnose, nog steeds heel heftig. We waren haar bijna kwijt geweest en haar toekomst blijft toch onzeker, maar het was nog onzekerder geweest als ze die andere diagnose had gekregen. Zo raar dat je echt voorbereid bent op het ergste en dat je dan dus blij kunt zijn met Marfan. Ook Marfan is een verschrikkelijke ziekte, maar tegenover EDS type 4, toch wel een stuk beter.......... dank je wel! 
| 23:10 |
Poeh, wat een rollercoaster voor jullie! 
Dan kun je met twee ziektes 100 worden, maar toch...
Je schoondochter klinkt al net zo positief als jij, toppers!
Toch wens ik jullie heel veel sterkte met het verwerken hiervan.
| 22:28 |
Dank je wel lieverd en het is zeker een rollercoaster, maar ze heeft zeker net zoveel positiviteit als mij. Het voelt raar om met deze diagnose blij te zijn, maar we waren zo bang voor die andere................ Angst zal ik altijd blijven houden, zeker als ik nog wat later op de avond een berichtje krijg van haar of mijn zoon. We gaan door en voor haar kan er nu gerichter behandeld worden, alhoewel er voor Marfan niet echt een behandeling is. Het is ook niet te genezen. Ik ga donderdag lekker bij je uitwaaien, dat kan ik wel gebruiken nu xxx
| 22:50 |
Wees welkom! Ik hoor nog wel hoe laat je hier bent, het beloofd prachtig weer te worden!
| 22:59 |
Spreken we morgen even af via pb, nu niet meer online op FB haha. Geen zin in vandaag 😉
| 23:01 |
Prima, u weet me te vinden op alle mogelijke manieren ;-)
| 23:01 |
👍😘
| 23:03 |
wat je maar een lichtpuntje noemt , zware diagnose , veel sterkte!
| 22:25 |
Het is een vreemd lichtpuntje, maar zo voelt vooral mijn schoondochter het zelf. Wij waren zo bang voor die andere diagnose, dat er een enorme last van onze schouders is gevallen. We beseffen ons heel goed dat haar toekomst onzeker zal blijven, maar haar vechtlust gaat het voor haar en ons wel makkelijker maken om er mee om te gaan. Het is ook niet goed uit te leggen hoe dit voelt. Er is geen juist woord wat mijn gevoel omschrijft. We zijn dankbaar voor elke dag dat we haar bij ons mogen hebben! 
| 22:46 |
nou dat kan ik best snappen !
| 23:04 |
Pppffff dar zouden mensen en zeker jongeren zich toch geen zorgen om moeten maken.
| 22:02 |
Daar heb je helemaal gelijk in Albert, maar helaas is de werkelijkheid anders...... Ik ben blij voor haar, omdat er voor haar nu een enorme last van haar schouders gevallen is. Het is en blijft heftig haar toekomst, maar doordat dit voor haar een beter te accepteren diagnose is, maakt het het voor ons ook makkelijker om er mee om te gaan. Het blijft heel dubbel en moeilijk, maar samen komen we er wel. 
| 22:41 |
Een heel klein lichtpuntje dus, maar wat een zware dag hebben jullie gehad. Veel sterkte en liefs.
| 21:33 |
Ja, een heel klein lichtpuntje en het voelt heel dubbel om blij te zijn met deze diagnose en toch is vooral mijn schoondochter hier heel blij mee. Ze was zo bang voor het feit dat ze puur alleen door die andere diagnose niet "oud" geworden zou zijn. Dat is en blijft altijd onzeker natuurlijk, maar dit geeft haar nu de kracht om door te gaan en dat is dan voor ons weer helemaal fijn. Ik kan niet duidelijk zeggen hoe ik me voel, het is echt raar. 
| 22:39 |
Dat laatste kan ik me heel goed voorstellen en dat hoef je gelukkig ook niet te zeggen. Laat het eerst maar 'indalen', voor nu vasthoudend aan dat kleine lichtpuntje :-)
| 23:06 |
Precies en dat doen we zeker ❤️
| 23:08 |
❤️
| 09:46 |
Uit jouw verhaal begrijp ik dat zij beide heeft. Met het ene honderd kan worden, maar dan blijft het ander toch ook bestaan. Ik hoop dat zij dit alles ergens een plaatsje kan geven. Ik vind het wel heel veel bij elkaar. Heel veel sterkte toegewenst.
| 18:12 |
Ze heeft inderdaad nu 2 verschillende ziektes, maar met Ehlers Danlos type 3 kun je 100 worden en met Marfan ook. Had ze inderdaad type 4 gehad, zoals ik vanmorgen schreef, dan was haar levensverwachting maximaal 50 jaar geweest. Neemt niet weg dat het zwaar zal blijven en er altijd een risico zal zijn. Haar aorto is tenslotte niet in een gezonde toestand, vandaar de strenge controles ook en dat zal voorlopig ook zo blijven. 
| 18:16 |
Zwaar hoor ik hoop dat het met controles goed blijft gaan
| 19:54 |
Zeker zwaar en we hopen dit natuurlijk ook, meer kunnen we ook niet doen helaas. 
| 20:36 |
Tjemig, wat ontzettend dubbel! Hier zal de nodige tijd overheen gaan om het te laten bezinken.
| 17:56 |
Ja, dit is zeker heel dubbel. We zijn blij/opgelucht, maar toch nog een hoop wat er mis kan gaan en daarnaast het feit dat ze geen kinderen mag krijgen, daar waren we al op voorbereid, maar nu is het definitief. We gaan hun er doorheen slepen, daar zal het niet aan liggen. 
| 18:13 |
Heftig! Veel sterkte voor jullie allemaal!
| 17:49 |
Heel heftig, dank je wel x
| 18:12 |
Best een zware diagnose. Leefregels die niet eenvoudig zijn.  Sterkte gewenst. 
| 17:35 |
Zeker een zware diagnose, maar type 4 was zwaarder geweest, dan weet je dat je niet oud gaat worden. Dat weet ze nu ook niet natuurlijk, maar met de juiste behandelwijze en tijdige controles, kan een hoop leed bespaard blijven. Dank je wel x
| 18:12 |
Het is dus inderdaad nogal dubbel. In ieder geval goed dat het onder controle kan worden gehouden, maar de consequenties zijn natuurlijk heftig. Heel veel sterkte allemaal!
| 17:31 |
Heel dubbel inderdaad, maar we gaan het een plaatsje geven en proberen er het beste van te maken. Ze zal vaak naar het ziekenhuis moeten, voorlopig nog elke 3 maanden in ieder geval. Dank je wel x
| 18:11 |
Wat heftig zeg en wat een zorgen. Sterkte voor jullie allemaal
| 17:28 |
Ja, we hebben een hele heftige tijd achter ons en we zijn er nog lang niet, maar voor nu toch eventjes opgelucht dat het niet type 4 is. Dank je wel x
| 18:09 |
Wat heftig! Ik duim mee voor jullie toekomst xxx
| 17:24 |
Zeker heftig en we zijn er nog lang niet, maar voor nu toch een soort geruststelling. Dank je wel xxx
| 18:09 |
Enerzijds een opluchting dus. Dat van maximale levensverwachting bij Ehlers D., hoe verschrikkelijk, maar is dat alleen bij vaattype 4?
Van Marfan had ik tot nu toe ook nog nooit gehoord. Ken wel iemand waarbij diens vader de aorta scheurde.
| 16:58 |
Misschien ook bij andere types, maar in ieder geval niet bij type 3. Marfan is inderdaad niet erg bekend, er zijn (gelukkig) ook niet veel patiënten die dit hebben. Gab is net op tijd in het ziekenhuis geweest op 10 januari, want de aorta was toen inderdaad gescheurd en had ze al veel bloed verloren. Ze heeft engeltjes gehad, maar dat vindt ze zelf nog heel moeilijk om te horen. Gaf ze toevallig vandaag ook weer aan. Het is en blijft heftig, maar toch op een vreemde manier opgelucht.
| 17:01 |
Oh, ik zag geen nummer bij "Vaattype", dus verkeerd gelezen. Nou gelukkig zeg! Dat is al een troost!
Maar dat het voor haar (en dierbaren) heftig is om te vernemen geloof ik. Bah.
Wat bestaan er toch nare dingen in het leven.
| 17:32 |
Helaas gebeuren dit soort dingen inderdaad, maar we slaan ons er door heen. Ze is gelukkig een vechtertje!
| 18:08 |
Zo blijkt ja. Topper is het.
| 19:21 |
toch nog een relatief goede uitslag, maar jeetje, wat heftig ondertussen!
| 16:47 |
Ja, het zal altijd heftig blijven en het zal een tijd duren om alles een plekje te geven. Het is dubbel, toch blij zijn, ondanks het feit dat je weet dat er altijd het risico van de aorta zal blijven. Zeker zolang nog niet de volledige aorta vervangen is door een prothese.
| 16:51 |
Heftig zo'n diagnose 
Wens haar en jullie sterkte met dit een plekje geven
| 16:46 |
Zeker heel heftig, toch op een vreemde manier waren we wel opgelucht. We moeten het een plekje gaan geven, maar gelukkig hebben we een hele sterke band met elkaar en dat is zeker nu heel fijn. 
| 16:49 |
Wat fijn dat het een relatief gunstige diagnose is! De zorgen zijn hiermee natuurlijk niet helemaal weg maar ik hoop dat er nu een lange tijd van veel genieten aanbreekt.
| 16:46 |
Zorgen zullen er zeker altijd blijven, want zolang haar aorta niet helemaal "veilig" is, is de kans van scheuren groot. Met de juiste levenswijze en goede controle, kan dit wel goed blijven gaan en daar gaan we vanuit. We proberen positief te blijven, al zal het nog vaak even heel moeilijk zijn. 
| 16:48 |
Wat een zware diagnose, en ook het verdriet van geen kinderen mogen krijgen. Ik wens jullie kracht toe om hiermee te leren leven.
| 16:44 |
Zeker toch een zware diagnose en het niet zwanger mogen worden zal een plaats in hun leven moeten krijgen. Toch opgelucht dat de angst dat we haar niet heel lang bij ons zouden hebben, iets is afgenomen. Klinkt zo dubbel, maar we waren toch opgelucht.
| 16:47 |

private lease goedkoop
private lease goedkoop
Fun & Entertainment
prEiffeltoren
prEiffeltoren
Fashion & Lifestyle
Onderzoeken
Food & Drinks
Mosselen sofrito
Mosselen sofrito
Gezondheid & Geest
Vegan haren wassen
Vegan haren wassen
 
×

Yoors


exit_to_app Inloggen