×

Yoors


exit_to_app Inloggen

480
camera_alt
Afbeelding toevoegen
60
Leven met EDS

Leven met EDS


Weinig zullen over EDS gehoord hebben en dit is ook de reden waarom ik deze aandoening in de kijken willen zetten.

EDS (Ehlers Danlos Syndroom, ook wel fibrodysplasia elastica generalisata congenita genoemd ) is een aangeboren en erfelijke ziekte, gekenmerkt door kwetsbaarheid van het bindweefsel die ongeveer 1 op 5 000 à 1 op 10 000 mensen treft. Al komt EDS waarschijnlijk meer voor, maar zijn er veel mensen nog niet gediagnosticeerd.

Het ziektebeeld werd pas begin 20ste eeuw beschreven dankzij 2 artsen, de Deen Ehlers en de Fransman Danlos.

Bindweefsel is een cruciaal onderdeel is ons lichaam, deze ondersteunt onze organen, huid, botten en bloedvaten. EDS betreft een defect in het bindweefsel, met name het collageen. Daarvan zijn reeds meer dan 20 soorten bekend. EDS komt hierdoor in vele opzichten tot uiting; zowel Musco-skeletale (ligamenten, spieren, gewrichten….) maar ook cutane ( huid), cardio-vasculaire (hart en bloedvaten), gastro-intestinale (verteringstelsel), urogenitale (nieren/blaas) als gynaecologische (geslachtsorganen) systemen kunnen aangetast worden.

Kenmerkend voor EDS is hypermobiliteit in heel het lichaam, ookwel te beschrijven als abnormale lenigheid van de gewrichten en hyperelastische of fragiele huid.

Er zijn tot op heden 13 types EDS gekend, waarvan er na 20 jaar stilstand op het gebied van wetenschappelijk onderzoek naar EDS dit jaar 7 zijn ontdekt! De meeste types zijn extreem zeldzaam. Hieronder wordt wat vertelt over drie typen waar wel iets meer over bekend is, maar de diagnose blijft moeilijk te stellen.

Types:

- Klassieke EDS (Type I en Type II)

Hypermobiliteit in combinatie met een hyperelastische huid met slechte heling van wondjes. Lijkt veel op het Hypermobiele type, maar met meer huidproblemen. Genmutaties van dit type zijn al gedeeltelijk gevonden.

- Hypermobiele EDS (Type III).

Wordt gekenmerkt door hypermobiliteit in het hele lichaam. Vaak een extreem zachte huid. Vermoeidheid, gewrichtspijnen en interne klachten komen veel voor. Genmutaties van dit type zijn nog niet gevonden.

- Vasculaire EDS (Type IV)

Typische uiterlijke kenmerken, doorschijnende huid. Dit is de meest gevaarlijke vorm van EDS ivm de grote kans op spontane orgaan of vaat scheuring. Patiënten met dit type worden vaak niet ouder dan 40 a 50 jaar. Genmutatie is bekend.

EDS is niet te genezen en er is tot op heden ook geen medicatie. De behandeling houd dus in, om de symptomen van de ziekte, dragelijker te maken. Aan de hand van medicatie, kiné (fysiotherapie) en gespecialiseerde zorgen.

Bronnen: Wat is EDS,Over EDS, Syndroom van Ehlers-Danlos, Dossier ehlers danlos syndroom

Hieronder nog een getuigenis over "Leven met EDS"
Ik wil Doenja ontzettend bedanken dat ze verteld over haar aandoening en welke impact deze heeft op haar leven. Ik wens haar enorm veel succes en hoop dat ze

Veel leesplezier!

Kan je jezelf even voorstellen?

Ik ben Doenja, 19 jaar oud en ik woon in een kleine stad in Drenthe (Nederland). Ik heb een broertje, een zusje en er is nog een broertje op komst! Ik ben momenteel bezig met eindexamens (havo, hoger algemeen voorgezet onderwijs) en wil, na nog een paar certificaten vwo (voortgezet wetenschappelijk onderwijs) pedagogische wetenschappen gaan studeren aan de universiteit. Ik geniet er net als veel meiden van 19 van om mijn vriendinnen bij me te hebben en hou van lezen en koken. Ondanks deze algemeenheden is mijn leven verre van standaard, ik heb namelijk een ernstige vorm van het Ehlers Danlos syndroom.

Welke type EDS en sinds wanneer is EDS officieel bij je vastgesteld?

Ik heb een a-typische vorm van Ehlers Danlos. Men vermoed dat het een combinatie is van meerdere types. EDS is een erfelijke ziekte en in mijn familie komen dan ook wijdverspreid milde EDS klachten voor, wat voor mijn diagnose werd afgedaan als fibromyalgie. Ik ben vele malen zieker dan de rest, dat komt omdat de gen-expressie heel verschillend is per persoon. Ik heb gewoon domme pech dat de bindweefselzwakte bij mij zo heftig is.

Terugkijkend begonnen mijn eerste klachten al 3 maanden na mijn geboorte en dat modderde tot mijn 9e een beetje door. Denk aan klachten als voedsel intolernaties, astma, om de haverklap een verstuikt gewricht en pijnaanvallen in mijn benen die mij als kind van een paar jaar oud totaal over mijn toeren maakten. Op mijn 10e begonnen de klachten een prominente rol te spelen omdat mijn beenfunctie minder werd. Ik kreeg ontstekingsklachten in armen en benen met daarbij onophoudelijke pijnen en ik voelde me na geringe activiteit al heel gauw moe.

Ik was 12 toen ik voor het eerst een gewricht uit de kom had. Gewrichten die zomaar uit de kom schieten zijn typisch voor bindweefselziektes. Mijn therapeut had al vaker gezegd dat ik eigenlijk een beetje te lenig was, maar na die eerste luxatie was duidelijk dat mijn ziekte daar iets mee te maken had. Ik kreeg de diagnose hypermobiliteitsyndroom (HMS). Er waren veel overeenkomsten maar de specialist vond mijn huid niet slecht genoeg voor EDS. Ik bleef echter aftakelen, de een na de andere onverklaarbare complicatie stak de kop op. Omdat het te ernstig was voor HMS werd er gezegd dat er een psychische problematiek meespeelde. Maar mijn onderbuikgevoel zei me dat het niet klopte. We kwamen op een gegeven moment niet meer verder en ik werd uitbehandeld verklaard. Na 3 kwart jaar zoeken vonden mijn familie en ik een specialist die zich veel met bindweefselziektes bezig houdt. Binnen no time was duidelijk dat het een slecht geval van Ehlers Danlos betrof, de ene na de andere EDS gerelateerde ziekte vloog me om de oren. Ik heb “de jackpot”; meerdere hartproblemen, een enzymafwijking in mijn lever, slecht afweersysteem, verminderende longfunctie, spasticiteit, verlammingsverschijnselen, sterk verminderde maag- / darmmobiliteit, en nog veel meer. De diagnose(s) maakte een einde aan een slopende en uitzichtloze periode. Ik zat in een diep dal zonder perspectief. Terugkijkend zien we pas hoeveel, die veel te late diagnose, heeft veroorzaakt. Ik ben zieker (geweest) dan ik had hoeven zijn.

Welke impact heeft dit op je dagelijks leven?

EDS heeft veel impact op alle vlakken mijn leven. Ik ben al 2.5 jaar bedlegerig, en lig al 1.5 jaar plat. Ik heb amper beenfunctie meer en mijn romp is ook een plumpudding. Mijn armen zijn nog redelijk, maar zeker wel aangedaan. Ik hoef niet te proberen om een fles drinken op te tillen, bijvoorbeeld. En ik heb een spraakprogramma op mijn laptop omdat lang typen niet gaat. Dit maakt mijn wereld klein, al heb ik het gevoel dat ik midden in de maatschappij sta. Ik probeer zo veel mogelijk in contact te blijven met de rest van de wereld en beleef veel normaliteit door de ogen van vriendinnen. EDS maakt de kleinste dingen een uitdaging. Als ik bezoek krijg dan is dat vaak niet meer dan 2 uur. Als dat bezoek, zoals gisteren, ‘s avonds komt dan kunnen we niet naar een openbare ruimte van het zorgcentrum waar ik verblijf gaan als ik al veel aan school heb gedaan: dan komen alle geluiden binnen als een kudde stampende olifanten. Ik moet de kleinste dingen dus plannen. Dat is soms heel ingewikkeld. Daarnaast lig ik een groot deel van de middag in een donkere kamer om prikkels beperkt te houden. Ik krijg veel medicijnen, heb minstens 8x per dag zorg nodig, moet vaak naar het ziekenhuis en onderga elk maand zeer akelige ruggenprikken om mijn ziekte wat te stabiliseren. Ik probeer zo normaal mogelijk te functioneren maar dat is gewoon heel moeilijk. Ik weet gelukkig wel wat ik met doorzettingsvermogen gedaan krijg, en dat is toch nog een heleboel.

Wat helpt jouw, om met deze ziekte om te gaan?

Ik ben positief ingesteld, dat is mijn karakter maar komt ook voort uit ervaring. Ik probeer te blijven kijken naar wat wel binnen mijn mogelijkheden ligt i.p.v naar alles wat ik verloren heb. Mijn familie en vrienden helpen mij om lichtpuntjes te blijven zien en de momenten die ik met hen beleef maken me erg gelukkig. Ook helpt schoolwerk mij in de omgang met deze ziekte. Het houdt mijn blik op een positieve manier op de toekomst gericht. Het is heel belangrijk om nog voldoening uit iets kunnen halen, en te zien dat je iets wél kunt. Voor mij is dat studeren.

Wat is dagelijks je grootste uitdaging door deze ziekte?

Accepteren, denk ik. Gelukkig word ik momenteel behandeld voor een complicatie in mijn bekken maar toch is EDS op zichzelf niet te behandelen en blijft het een feit dat ik moet vechten voor wat andere als vanzelfsprekend zien. Accepteren dat ik veel dingen nooit meer zal kunnen is gigantisch moeilijk. Want ondanks mijn vroege gezondheidsproblemen weet ik wat het is om te lopen en te sporten, bijvoorbeeld. Ik moet accepteren dat mijn leven er zo anders uit ziet dan ik zou willen, accepteren dat ik momenteel door mijn slechte toestand niet thuis kan zijn, accepteren dat ik mezelf door mijn schoolwerk heen moet slepen, accepteren dat men deze zeldzame ziekte vaak niet begrijpt, accepteren dat ik mijn zusje van 5 en broertje dat op komst is niet zie opgroeien, accepteren dat ik zo ontzettend afhankelijk ben van anderen... Natuurlijk moet je vechten voor de dingen die je wél kan veranderen en ik waardeer wat ik nog over heb, maar als je met EDS leeft moet je hele dierbare dingen opgeven en loslaten. Dat vind ik moeilijk. Ik ben een bijtertje, ik wil vaak meer dan binnen mijn mogelijkheden ligt, dus dat ik zoveel aan mijn toestand niet kan veranderen is een issue.

Heb je doelen of een bucket list en zo ja, welk?

Ja, ik heb een heleboel doelen. Net noemde ik de revalidatie behandeling waar ik momenteel in zit al even. In juli en november gaat men in mijn bekken sleutelen om botten die verzakt zijn weer op de juiste plek vast te zetten en we hopen ontzettend dat ik daardoor uiteindelijk weer rechtop in een rolstoel ga komen. Dit bed uit is mijn grootste wens. In een rolstoel kan ik thuis zijn, naar school en zo

nu en dan dingen ondernemen. Lopen is voor mij geen must, bedlegerig zijn veranderd je perspectief. Maar natuurlijk denk ik ook wel eens; "Hoe gaaf zou het zijn als die dingen nog eens wat gaan doen?" "Hoe gaaf zou het zijn als ik uiteindelijk part time kan werken als pedagoog?" "Hoe gaaf zou het zijn als ik de kleintjes binnen ons samengestelde gezin een dagje mee uit kan nemen" Of een keer uit kan met vriendinnen. Als ik weer kan zitten willen een goede vriendin en ik graag samen op vakantie. We hebben al een leuk plekje in Portugal gespot. Ik word er helemaal vrolijk van om hier alleen al over na te denken. Een jaar geleden lag ik in een uitbehandelde zetting en dacht ik niet verder dan de dag zelf. Het vooruitzicht wat ik nu heb is fantastisch, ik zie de toekomst rooskleurig tegemoet.

Wil je nog iets vertellen aan de lezers?

Ja, ik zou graag willen zeggen dat je je dromen moet volgen en met wilskracht veel kan bereiken. En... volg je gevoel. Als iets goed voelt ga er dan vol voor. Zo niet, doe het dan ook vooral niet. Dat onderbuikgevoel heeft mij weer een toekomst bezorgd, zoals je gelezen hebt... Leef voor de kleine dingen en tel je zegeningen. Het zijn er vaak meer dan je denkt. Een afsluiting vol clichés, maar voor mij waar en belangrijk. ❤

Sharing is caring :)Laat ook zeker een reactie achter :) Bedankt




Sandra
Hallo Doenja, ik las jouw verhaal in de Volkskrant en wil je heel veel geluk wensen bij alle stappen in de toekomst. Je hebt al veel meegemaakt voor zo'n jongedame en dat heeft je volgens mij heel wijs gemaakt. Groetjes van Sandra uit Amsterdam.
07-07-2017 14:04
07-07-2017 14:04
Healing Herd
bedankt voor het delen en ik wens je heel veel sterkte en volg je dromen
17-06-2017 18:48
17-06-2017 18:48
De Kneus
Je bent een toppertje, ik weet wat EDS is (de Kneus uit de wereld van een kneus), maar ik ben 45, een groot verschil! Hou je taai meis, met het koppie is niks mis
04-06-2017 10:56
04-06-2017 10:56