Wat is de ziekte van Pompe
Wat is de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is genetisch bepaald, dat wil zeggen, het is aangeboren, een stofwisselingsziekte, die tot een spierziekte leidt. Glycogeen, wat in het lichaam aanwezig is, wordt bij deze patiënten niet afgebroken, het wordt dan ook wel glycogeenstapelingsziekte genoemd. Om glycogeen af te breken heb je een bepaald enzym nodig, die deze mensen niet hebben. Hierdoor worden de suikers in de spieren en weefsels niet afgebroken. Hierdoor wordt, voornamelijk, een soort van blaasje gevormd in de spieren, waar zich het giftige glycogeen opstapelt. Hierdoor verzwakken de spieren, maar ook de organen. Wanneer het enzym niet aanwezig is, dan worden spieren en weefsels uiteindelijk vergiftigt.
Loading full article...
