Sindrome de Cornelia de Lange

willbelysy

@willbelysy1672679627 · 11 Apr 2022

Sindrome de Cornelia de Lange

#salud El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad malformativa múltiple congénita que se caracteriza por ser hereditaria de forma dominante y por provocar una alteración en el desarrollo del niño.

Este síndrome se manifiesta a través de un fenotipo facial muy característico, un retraso en el crecimiento tanto prenatal como postnatal y por un trastorno del desarrollo intelectual o déficits cognitivos que pueden presentarse en grado variable.

Asimismo, en muchas ocasiones las personas que sufren del Síndrome de Cornelia de Lange también sufren algún tipo de anomalía o malformación en sus extremidades superiores.

Características clínicas

Dentro de los rasgos físicos distintivos de esta enfermedad encontramos un peso por debajo de lo habitual al nacer, estando por debajo de 2,2 kg. aproximadamente. Así como un desarrollo del crecimiento lento, una estatura baja y presencia de microcefalia.

Otros signos frecuentes del síndrome de Cornelia de Lange son:

- Hirsutismo.
- y pies pequeños.
- Fusión parcial del segundo y tercer dedo en los pies.
- Meñiques curvos.
- Reflujo esofágico.
- Convulsiones.
- Anomalías cardiacas.
- Fisura del paladar.
- Anomalías intestinales.
- Pérdida de audición y vista.

Según las diferentes investigaciones la prevalencia de este síndrome es de una persona afectada de entre cada 45.000 y 62.000 nacimientos. No obstante la mayoría de los casos de Cornelia de Lange se dan en familias con patrones de herencia dominantes.

Finalmente, hacer una estimación de la esperanza de vida es una tarea muy complicada puesto que esta puede variar de una persona a otra según la gravedad del síndrome y las patologías asociadas.