Het Treacher Collins Syndroom

Het Treacher Collins Syndroom

Wat is het Treacher Collins Syndroom

Het Treacher Collins Syndroom is een erfelijke aandoening, waarbij verschillende beenderen in het gezicht nauwelijks of niet, gevormd zijn. Soms is het verhemelte gespleten
en zijn de jukbeenderen slecht ontwikkeld, soms zijn er helemaal geen kaken aangelegd, waardoor de kin erg klein is. De ooghoeken staan schuin naar beneden en er kan oogafwijking zijn ontstaan. Ook de oren zijn vaak anders gevormd, of ontbreken in sommige gevallen en er kan sprake zijn van slechthorendheid of doofheid. Iemand met het Treacher Collins Syndroom heeft dan wel een afwijkend gezicht, de intelligentie is te vergelijken met ieder ander, gezond persoon.

http://www.erfelijkheidinbeeld.nl

Erfelijkheid

Het Treacher Collins Syndroom is een erfelijke ziekte, hoewel het voorkomt, dat niemand anders het in de familie heeft. Het kan dus ook gewoon, spontaan voorkomen. Na elke doorgave van de aandoening, worden de kenmerken steeds heftiger. Meer hierover kun je vinden op http://erfelijkheid.nl

Het Treacher Collins syndroom wordt ook wel Mandibulofaciale Dysostosis genoemd.

Operaties

Kinderen met het Treacher Collins Syndroom moeten vaak operaties aan hun gezicht doorstaan. Niet alleen om cosmetische redenen, maar vaak ook, omdat het echt nodig is. Zo kan er een gespleten verhemelte zijn, wat moet worden gesloten. Ook kunnen er door de afwijkingen in het gezicht, ademhalingsmoeilijkheden ontstaan, waarvoor ook een operatie noodzakelijk is. Het gebit kan ook problemen gaan geven, doordat er geen ruimte is in de kaak, maar wel de aanleg voor tanden en kiezen, waardoor het gebit schots en scheef in de mond komt te staan. Ook zijn er vaak moeilijkheden met het gehoor, waardoor er een gehoorapparaat nodig blijkt te zijn.

Mogelijke verschijnselen zijn:

De jukbeenderen zijn niet goed gegroeid, soms ontbreken ze helemaal
De kin is klein
De oogkassen zijn niet volgroeid
De buitenste ooghoeken staan naar beneden
De boven- en onderkaak zijn te klein
Slikken, kauwen en praten geven problemen
Het gebit groeit niet goed
De oren zijn niet goed gevormd of ontbreken
De gehoorgang is te nauw of ontbreekt
De neusvleugels hebben te weinig kraakbeen
Het verhemelte is gespleten.
Mogelijk zijn er ademhalingsproblemen.
Slechthorendheid komt vaak voor.

Intelligentie en andere lichaamsfuncties

Kinderen, die worden geboren met het Treacher Collins Syndroom, kunnen verder normaal functioneren. Lichamelijk zijn zij gezond en hebben zelden meerdere afwijkingen. Ook de intelligentie bij deze kinderen is normaal te noemen. De afwijkingen betreffen alleen het gezicht. Door deze gezichtsafwijking is het vaak moeilijk, voor deze kinderen om een sociaal leven op te bouwen en worden zij vaak als buitenbeentje beschouwd. Het is dus heel belangrijk om aan hun zelfvertrouwen te werken en ze weerbaar te maken tegen pesterijen en ook informatie verstrekken aan de school/klas, zodat elke leerling met de aandoening vertrouwd raakt.