De meeste van mijn volgers zijn wel bekend met het gegeven dat ik al heel wat jaren beroepsgehandicapt (WAO-er) ben. Ik heb er al menigmaal een blog over geschreven.
Toch weten velen van jullie niet wat ik precies heb en laat ik het zo zeggen: ik snap er ook niet altijd alles van!
Ik ben gediagnosticeerd met Congenitaal Myastheen Syndroom. Kortweg CMS. En dit niet verwarren met het CMS wat we kennen van het internet:
CMS (contentmanagementsystemen) Een content management systeem is een software toepassing, meestal een webapplicatie die gebruikt wordt om gegevens op internet te kunnen publiceren zonder dat mensen veel technische kennis nodig hebben.
Hoewel, nu ik er zo over nadenk…
Congenitaal Myastheen Syndroom heeft wel iets weg van een Content Mangement Systeem in het lichaam. Het software matige is namelijk te vergelijken met prikkels die door worden gegeven aan de spieren:
Congenitale myasthenie is een zeer zeldzame, aangeboren zwakte van de spieren. De zwakte ontstaat doordat prikkels van de zenuw niet goed doorgegeven worden aan de spier. De ziekte lijkt op een andere spierziekte: myasthenia gravis (MG)
Congenitale myasthenie uit zich meestal snel na de geboorte of op jonge kinderleeftijd (congenitaal = aangeboren).
Nu heb ik bovenstaande even overgenomen van de site van Spierziekten Nederland en ben ik het niet helemaal eens met de laatste regel: op jonge kinderleeftijd. Ik was namelijk ongeveer 24 toen het bij mij openbaarde en ik weet nu ongeveer 7 jaar wat ik heb.
Zolang heeft het dus geduurd voordat er een arts in het UMC tegen mij vertelde wat de ziekte betrof. Voor die tijd was er met name onbegrip en nadat ik de diagnose kreeg, vielen de puzzelstukjes in elkaar.
Nu is het zo dat Congenitaal Myastheen een erfelijke aandoening betreft:
Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte. Er zit een fout in een gen waardoor iets misgaat bij de prikkeloverdracht van de zenuw naar de spier. De verschijnselen hangen vaak samen met welk gen de oorzaak is van de congenitale myasthenie.
Enkele feiten:
Congenitale myasthenie is zeer zeldzaam
Congenitale myasthenie is een erfelijke ziekte
Congenitale myasthenie uit zich snel na de geboorte of op zeer jonge leeftijd
Voorzichtigheid met medicijnen is geboden bij congenitale myasthenie
Congenitaal Myastheen Syndroom is dus erfelijk. Zoals ik eerder in een blog schreef, heeft ook mijn tweelingbroer deze ziekte (ik heb weinig tot geen contact met hem). En toch kwam deze ziekte niet eerder bij ons in de familie voor. Zover ik het nu begrijp moeten beide ouders drager zijn van het gen wat deze afwijking geeft, pas dan kunnen de kinderen deze ziekte ontwikkelen. Ook begrijp ik dat mijn kinderen deze ziekte niet kunnen ontwikkelen, maar wel drager zijn van dit afwijkende gen. Tenminste… Wij gaan er dus vanuit dat mijn vrouw geen drager is van dit specifieke gen en we constateren geen afwijking bij onze kinderen tot nu toe!
Soms vind ik het lastig hiermee om te gaan. Omdat er weinig mensen zijn met deze afwijking, het blijft zeldzaam, en ik geen contact heb met mijn broer, heb ik ook niemand om er echt over te praten. Soms hoor ik wel eens van mijn moeder over mijn broer, maar daar blijft het dan ook bij.
Er is nog geen genezing mogelijk van congenitale myasthenie. De behandeling is erop gericht de verschijnselen zoveel mogelijk te verminderen of te voorkomen. Doordat de ziekte zo zeldzaam is, moet bij elk persoon afzonderlijk bekeken worden wat het beste werkt.
Zoals ik in mijn blog It’s a damn good question schreef:
Ik wil nog niet opgeven, maar het lopen wordt me de laatste tijd zwaarder. Heb meer pijn, sneller vermoeid, geen (of weinig) energie. Traplopen wordt steeds moeilijker. Laatst wilde ik naar boven, maar kan ik me er gewoon niet toe zetten om de trap op te lopen, omdat ik allemaal pijnscheuten krijg in mijn rechterbeen.
Vanaf komende week zal ik twee keer per week naar de fysiotherapie gaan. Het afgelopen jaar ben ik, met name in het onderlichaam, 15 tot 25% achteruit gegaan. En dat is veel! Dit heeft deels ook te maken met het Covid virus waar we nu mee te maken hebben. In de eerste golf heb ik negen weken geen fysio gehad. Daarnaast kom ik nog weinig het huis uit. Eigenlijk alleen voor mijn therapie en af en toe een bezoekje aan de huisarts.
Enfin, ik heb met deze blog eigenlijk gewoon even willen vertellen wat ik heb en ik hoop dat ik zo een inkijkje heb kunnen geven in mijn ziekzijn.
Ik weet dat er veel onbegrip is om mij heen. Mensen zien mij soms lopen, soms ben ik lekker aan het rommelen in de schuur of in de tuin. Zolang het (nog) kan, wil ik lekker bezig blijven met houtbewerking, gewoon omdat ik er lol in heb. Samen met de meisjes nog zoveel mogelijk bezig zijn en blijven. Dat mensen het niet begrijpen, dat is hun probleem, niet de mijne!
